Acabamos de enterarnos de que mi hijo tiene pérdida auditiva y el médico piensa que es debido al trastorno del espectro de neuropatía auditiva o ANSD. ¿Tiene algún servicio disponible para mi hijo?
Cuidar a un niño con pérdida auditiva puede ser abrumador. Usted está haciendo lo correcto tratando de obtener respuestas para su hijo. Dos cosas:
1. Sepa que le recomendamos que consulte con su médico o especialista de audición, si aún no lo ha hecho.
2. Nuestro programa de pruebas genéticas patrocinado, Amplify™ , está disponible para que usted hable con un asesor genético desde su casa y solicite la prueba.
¿Mi hijo es elegible para pruebas genéticas?
Los niños que cumplan con los siguientes criterios calificarían para el programa de asesoramiento genético y de pruebas genéticas sin costo Amplify™ de Regeneron ofrecido por Regeneron en asociación con Genome Medical (proveedor de asesoramiento genético) y Prevention Genetics (proveedor de pruebas genéticas).
Criterios de elegibilidad:
– Antecedentes médicos que coinciden con el diagnóstico de neuropatía auditiva (respuesta auditiva del tronco encefálico [RATE] ausente o altamente atípica, presencia de emisiones otoacústicas [EOA] y/o microfónica coclear [MC]).
– Debe vivir en los Estados Unidos.
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¿Qué es la neuropatía auditiva?
La neuropatía auditiva es una afección auditiva en la que el oído interno es capaz de procesar con éxito el sonido, pero no es capaz de enviar el sonido desde el oído hasta el cerebro. Para obtener más información, eche un vistazo al siguiente video que le proporcionará más detalles.
¿Qué es la otoferlina (OTOF)?
La otoferlina es una variante genética que puede causar el trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD). Un gen activo de la otoferlina es crucial para permitir que el sonido viaje del oído al cerebro. Para obtener más información, eche un vistazo al siguiente video que le proporcionará más detalles.
¿Qué es un asesor genético?
Los asesores genéticos son profesionales de la salud con educación enfocada en la genética médica y el asesoramiento. Los asesores genéticos están capacitados específicamente para lo siguiente:
– Ayudarlo a entender cómo sus antecedentes médicos personales y familiares pueden afectar su salud y la de su familia.
¿Cómo puedo prepararme para mi cita con un asesor genético?
– Reúna sus antecedentes médicos personales y familiares. Hable con los miembros de la familia sobre cualquier afección de salud en la familia, así como la edad en que se diagnosticó a los familiares.
¿Qué debo esperar durante mi cita con un asesor genético?
Usted recibirá una llamada telefónica de su asesor genético en el momento de su cita programada. Las citas suelen durar entre 30 y 60 minutos.
Durante la cita, su asesor genético puede revisar sus antecedentes médicos personales y familiares, evaluar su riesgo de padecer afecciones genéticas hereditarias y discutir los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. Su asesor genético también puede abordar sus inquietudes o preguntas sobre las pruebas genéticas. Si se realizan pruebas genéticas, su asesor genético puede explicarle lo que significan sus resultados para usted y su familia.
¿Cuáles son los posibles beneficios de las pruebas genéticas?
Según los CDC, las razones clave para hacerse pruebas genéticas incluyen las siguientes:
Después de aprender más sobre las pruebas genéticas, puede decidir si son adecuadas para usted.
¿Cuáles son los riesgos potenciales de las pruebas genéticas?
Por lo general, las pruebas genéticas implican poco riesgo físico si se realizan correctamente. Las pruebas genéticas también pueden tener riesgos emocionales, sociales y financieros. Hable sobre todos los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas con su médico, un genetista médico o un asesor genético antes de realizarse una prueba genética.
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