El Dr. Manuel Manrique Rodríguez del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Navarra explica la neuropatía auditiva y cómo afecta a los niños este diagnóstico.

Aproximadamente un 10% de los niños a los que se les diagnostica pérdida auditiva al nacer tienen trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD, por sus siglas en inglés, o neuropatía auditiva para abreviar), generalmente debido a variantes genéticas.
Es un tipo de pérdida auditiva neurosensitiva en la que el oído interno detecta con éxito el sonido, pero no puede enviar el sonido desde el oído interno al cerebro.
Los investigadores informan de varias causas de la neuropatía auditiva. La causa genética más común es la producción insuficiente de una proteína llamada otoferlina. La proteína otoferlina permite la comunicación entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo. Cuando la proteína otoferlina no se produce en cantidad suficiente, el oído no puede comunicarse con el nervio y el cerebro. Esto da como resultado una pérdida auditiva de severa a profunda.
La neuropatía auditiva es una de las formas de pérdida auditiva más difíciles de diagnosticar. Si bien hay varias causas no genéticas de la neuropatía auditiva, los científicos han hecho progresos sustanciales en las últimas dos décadas en la identificación de las causas genéticas de la pérdida auditiva, incluida la ANSD. Debido a estos avances, ahora una simple prueba genética puede diagnosticar las variantes genéticas de la otoferlina y otras causas de pérdida auditiva genética.

Algunos niños, pero no todos, pueden beneficiarse de los audífonos, los implantes cocleares y otras tecnologías. La genoterapia, guiada por una comprensión de la compleja biología del oído interno, también se está investigando como terapia experimental para niños cuya pérdida auditiva se determina que es causada por una variante genética de la otoferlina. Las familias pueden consultar con el médico de su hijo o con el especialista en audición sobre las opciones de genoterapia.
Aprenda cómo funciona la audición2Una porción de la cóclea conocida como el órgano de Corti contiene células ciliadas que convierten este movimiento del líquido en lo que nuestro cerebro percibe como sonido. Hay dos tipos de células ciliadas. Las células ciliadas externas amplifican los sonidos silenciosos, mientras que las células ciliadas internas detectan y transmiten señales sonoras al cerebro a través del nervio auditivo. Hay aproximadamente 3200 células ciliadas internas y 12 000 células ciliadas externas en el órgano humano de Corti.
3Las células ciliadas externas e internas están dispuestas linealmente dentro de la organización tonotópica de la cóclea. Las células ciliadas en la base de la cóclea detectan las frecuencias más altas. Aquellas ubicadas en el ápice, o punta, detectan las frecuencias más bajas.

SPIRAL ORGAN OF CORTI = ÓRGANO ESPIRAL DE CORTI
Outer hair cell = Célula ciliada externa
Inner hair cell = Célula ciliada interna
Supporting cell = Célula de sostén
Tectorial membrane = Membrana basilar
Neourons = Neuronas
OUTER EAR = OÍDO EXTERNO
MIDDLE EAR = OÍDO MEDIO
INNER EAR = OÍDO INTERNO
Temporal muscle = Músculo temporal
Temporal bone = Hueso temporal
Eardrum = Membrana del tímpano
Oval window = Ventana oval
Vestibular nerve = Nervio vestibular
Cochlea = Cóclea
Cochlear nerve = Nervio coclear
Ear canal = Canal auditivo
Eustachian tube = Trompa de Eustaquio
4Para la función auditiva normal, una variedad de tipos de células y estructuras celulares adicionales deben trabajar juntos en sintonía. En términos generales, estos incluyen (pero no se limitan a) los siguientes:
- Estereocilios: Estructuras que se proyectan desde las células ciliadas y responden al movimiento del líquido dentro de la cóclea, lo que permite la sensación de sonido.
- Sinapsis: Conexiones especializadas que se requieren para la transferencia eficiente de información sonora desde las células ciliadas a las neuronas ganglionares espirales.
- La estría vascular: Un grupo de células que producen endolinfa, un líquido en la cóclea que se mueve en respuesta a las ondas sonoras.
- Neuronas ganglionares espirales: Células que transmiten información desde la cóclea al cerebro, donde se percibe el sonido.
Puede producirse daño o disfunción dentro de cualquiera de estos tipos de células, y provocar síntomas de pérdida de audición, zumbido de oídos o hiperacusia.
CloseEl Dr. Manuel Manrique de la Clínica Universidad de Navarra explica la neuropatía auditiva y analiza las perspectivas de tratamiento para los niños diagnosticados con pérdida auditiva.
VER: DR. MANUEL MANRIQUE RODRÍGUEZ DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
VER: DR. MANUEL MANRIQUE DE LA CLÍNICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA

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Glosario de términos
Neuropatía auditiva: Una afección auditiva en la que el sonido entra en el oído interno de manera normal, pero no logra sentirse, ya que el sonido no puede viajar desde el oído interno hasta el cerebro.
Implante coclear: Un dispositivo electrónico que se implanta quirúrgicamente y funciona estimulando directamente el funcionamiento de las fibras del nervio auditivo en el oído interno; los implantes cocleares convierten las ondas sonoras en impulsos eléctricos y los transmiten al oído interno, lo que proporciona a las personas con pérdida auditiva de severa a profunda la capacidad de oír los sonidos.
Pérdida auditiva congénita: Ocurre cuando el niño nace con pérdida auditiva.
Genoterapia: Técnica en la que se inserta un gen que funciona en lugar de los que faltan o no funcionan para hacer frente a una condición genética.
Pérdida auditiva genética: Pérdida auditiva causada por variantes genéticas o la mutación de un gen.
Otoferlina: Una proteína (o molécula responsable de realizar funciones vitales en nuestras células) creada por el gen OTOF. Las variaciones en este gen pueden conducir a una neuropatía auditiva y pérdida auditiva profunda.
Pérdida auditiva neurosensitiva: Pérdida auditiva que se produce por daño al oído interno, al nervio que va desde el oído hasta el cerebro (nervio auditivo) o al cerebro.