TRASTORNO DEL ESPECTRO DE NEUROPATÍA AUDITIVA

Aproximadamente un 10% de los niños a los que se les diagnostica pérdida auditiva al nacer tienen trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD, por sus siglas en inglés, o neuropatía auditiva para abreviar), generalmente debido a variantes genéticas.

¿Qué es la neuropatía auditiva?

Es un tipo de pérdida auditiva neurosensitiva en la que el oído interno detecta con éxito el sonido, pero no puede enviar el sonido desde el oído interno al cerebro.

¿Qué causa la neuropatía auditiva?

Los investigadores informan de varias causas de la neuropatía auditiva. La causa genética más común es la producción insuficiente de una proteína llamada otoferlina. La proteína otoferlina permite la comunicación entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo. Cuando la proteína otoferlina no se produce en cantidad suficiente, el oído no puede comunicarse con el nervio y el cerebro. Esto da como resultado una pérdida auditiva de severa a profunda.

¿Cómo sabemos si la neuropatía auditiva de nuestro hijo está relacionada con causas genéticas?

La neuropatía auditiva es una de las formas de pérdida auditiva más difíciles de diagnosticar. Si bien hay varias causas no genéticas de la neuropatía auditiva, los científicos han hecho progresos sustanciales en las últimas dos décadas en la identificación de las causas genéticas de la pérdida auditiva, incluida la ANSD. Debido a estos avances, ahora una simple prueba genética puede diagnosticar las variantes genéticas de la otoferlina y otras causas de pérdida auditiva genética.

Los investigadores siguen buscando tratamientos eficaces para niños con neuropatía auditiva.

Algunos niños, pero no todos, pueden beneficiarse de los audífonos, los implantes cocleares y otras tecnologías. La genoterapia, guiada por una comprensión de la compleja biología del oído interno, también se está investigando como terapia experimental para niños cuya pérdida auditiva se determina que es causada por una variante genética de la otoferlina. Las familias pueden consultar con el médico de su hijo o con el especialista en audición sobre las opciones de genoterapia.

Aprenda cómo funciona la audición
PERSPECTIVA CLÍNICAPERSPECTIVA DEL CLÍNICO

El Dr. Manuel Manrique Rodríguez del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Navarra explica la neuropatía auditiva y cómo afecta a los niños este diagnóstico.

El Dr. Manuel Manrique de la Clínica Universidad de Navarra explica la neuropatía auditiva y analiza las perspectivas de tratamiento para los niños diagnosticados con pérdida auditiva.

OBTENGA MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA PÉRDIDA AUDITIVA

Para obtener más información sobre la pérdida auditiva, incluida la neuropatía auditiva, y los esfuerzos para desarrollar y hacer avanzar el tratamiento, visite:

Audición, infecciones de oído y sordera
Neuropatía auditiva

Glosario de términos

Neuropatía auditiva:  Una afección auditiva en la que el sonido entra en el oído interno de manera normal, pero no logra sentirse, ya que el sonido no puede viajar desde el oído interno hasta el cerebro.

Implante coclear:  Un dispositivo electrónico que se implanta quirúrgicamente y funciona estimulando directamente el funcionamiento de las fibras del nervio auditivo en el oído interno; los implantes cocleares convierten las ondas sonoras en impulsos eléctricos y los transmiten al oído interno, lo que proporciona a las personas con pérdida auditiva de severa a profunda la capacidad de oír los sonidos.

Pérdida auditiva congénita:  Ocurre cuando el niño nace con pérdida auditiva.

Genoterapia:  Técnica en la que se inserta un gen que funciona en lugar de los que faltan o no funcionan para hacer frente a una condición genética.

Pérdida auditiva genética:  Pérdida auditiva causada por variantes genéticas o la mutación de un gen.

Otoferlina:  Una proteína (o molécula responsable de realizar funciones vitales en nuestras células) creada por el gen OTOF. Las variaciones en este gen pueden conducir a una neuropatía auditiva y pérdida auditiva profunda.

Pérdida auditiva neurosensitiva:  Pérdida auditiva que se produce por daño al oído interno, al nervio que va desde el oído hasta el cerebro (nervio auditivo) o al cerebro.